* Eine erbliche Stoffwechselerkrankung
Phenylalanin, ein Proteinbaustein bei dieser Krankheit, kann nicht metabolisiert werden, sammelt sich im Blut an und verursacht irreversible Hirnschäden.
* Wenn es nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird, ist das Ergebnis eine schwere geistige Retardierung.
* Die Türkei ist eines der Länder, in denen diese Krankheit am häufigsten auftritt.
* Von 100 Personen in der Türkei sind 4 FKU-Träger.
* Durch eine frühzeitige Diagnose der Krankheit und eine angemessene diätetische Behandlung kann geistige Retardierung verhindert werden.
Angeborene Hypotioidie
* Das häufigste endokrinologische Problem während der Neugeborenenzeit
* Gekennzeichnet durch Hormonmangel der Schilddrüse
* Die Türkei ist eines der Länder, in denen diese Krankheit am häufigsten auftritt, die endemische Region des Jodmangels
* Babys haben zunächst keine Anzeichen und Symptome
* Wenn keine frühzeitige Diagnose gestellt wird, ist eine dauerhafte geistige Behinderung unvermeidlich.
* Je früher die Krankheit diagnostiziert wird und die Behandlung beginnt, desto mehr Wirkung kann die Behandlung haben.
Biotinidase-Mangel
* Biotin ist eines der B-Vitamine.
* Liefert Energie und ist für das Wachstum notwendig.
* Bei Patienten mit biotinidase-Mangel kann biotin nicht vom Körper verwendet werden.
* Wenn biotinidase-Mangel nicht behandelt wird, kann das Baby Muskelschwäche, Hörverlust, Sehprobleme (Augen), Haarausfall, Hautausschlag, Übertragung (Kontraktion– Anfall), Entwicklungsverzögerung entwickeln.
Mukoviszidose
* Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich die Drüsen, also die Lunge und das Verdauungssystem betrifft.
* Patienten mit Mukoviszidose, die früh diagnostiziert werden, können mit der richtigen Ernährung, Medikamenten und Physiotherapie gesünder und länger leben.
Einer von 25 Menschen trägt diese Krankheit.
* In unserem Land wird in einer begrenzten Anzahl von Studien angegeben, dass die Inzidenz 1/3000 beträgt.
