Es una enfermedad metabólica hereditaria
La fenilalanina, un bloque de construcción de proteínas en esta enfermedad, no se puede metabolizar, se acumula en la sangre y causa daño cerebral irreversible.
Si no se identifica y trata a tiempo, el resultado es un retraso mental grave.
Turquía es uno de los países donde esta enfermedad es más común.
4 de cada 100 personas en Turquía son portadoras de FKU.
El retraso mental se puede prevenir mediante un diagnóstico precoz de la enfermedad y una terapia dietética adecuada.
Hipotiroidismo Congénito
El problema endocrinológico más común en el período neonatal
Caracterizado por insuficiencia hormonal de la glándula tiroides
Turquía es uno de los países donde esta enfermedad también es más común, es una región endémica de deficiencia de yodo
Casi todos los bebés inicialmente no tienen signos ni síntomas
Si no se hace un diagnóstico temprano, el retraso mental permanente es inevitable.
Cuanto antes se diagnostique la enfermedad y se inicie el tratamiento, más eficaz será el tratamiento.
Deficiencia de Biotinidasa
La biotina es una de las vitaminas B.
Proporciona energía y es necesaria para el crecimiento.
La biotina no puede ser utilizada por el cuerpo en aquellos que carecen de biotinidasa.
Si la deficiencia de biotinidasa no se trata, el bebé puede desarrollar problemas como debilidad muscular, pérdida de audición, problemas de visión (ojos), pérdida de cabello, erupciones cutáneas, remesas (contracción– convulsión), retraso en el desarrollo.
Fibrosis Quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a las glándulas, por lo tanto, también a los pulmones y al sistema digestivo.
Los pacientes con fibrosis quística que se diagnostican temprano pueden vivir de manera más saludable y prolongada con una dieta, medicamentos y fisioterapia adecuados.
una de cada 25 personas tiene esta enfermedad.
En un número limitado de estudios realizados en nuestro país, la incidencia es de 1/3000.
