È una malattia metabolica ereditaria
La fenilalanina, un componente proteico in questa malattia, non può essere metabolizzata, si accumula nel sangue e causa danni cerebrali irreversibili.
Se non viene identificato e trattato precocemente, il risultato è un grave ritardo mentale.
La Turchia è uno dei paesi in cui questa malattia è più comune.
4 persone su 100 in Turchia sono portatori di FKU.
Il ritardo mentale può essere prevenuto con una diagnosi precoce della malattia e una corretta terapia dietetica.
Ipotiroidismo congenito
Il problema endocrinologico più comune nel periodo neonatale
Caratterizzato da insufficienza ormonale della ghiandola tiroidea
La Turchia è uno dei paesi in cui questa malattia è anche più comune, è una regione endemica di carenza di iodio
Quasi tutti i bambini inizialmente non hanno segni e sintomi
Se non viene fatta una diagnosi precoce, il ritardo mentale permanente è inevitabile.
Prima viene diagnosticata la malattia e viene avviato il trattamento, più efficace è il trattamento in grado di fornire.
Carenza di biotinidasi
La biotina è una delle vitamine del gruppo B.
Fornisce energia ed è necessario per la crescita.
La biotina non può essere utilizzata dall'organismo in coloro che mancano di biotinidasi.
Se la carenza di biotinidasi non viene trattata, il bambino di novembre può sviluppare problemi come debolezza muscolare, perdita dell'udito, problemi di vista (occhio), perdita di capelli, eruzioni cutanee, rimessa (contrazione– sequestro), ritardo dello sviluppo.
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce principalmente le ghiandole, quindi anche i polmoni e l'apparato digerente.
I pazienti con fibrosi cistica che vengono diagnosticati precocemente possono vivere più sani e più a lungo con una dieta adeguata, farmaci e fisioterapia.
una persona su 25 ha questa malattia.
In un numero limitato di studi condotti nel nostro paese, l'incidenza è dichiarata di 1/3000.
