* Наследственное метаболическое заболевание
* Фенилаланин, строительный блок белка при этом заболевании, не может метаболизироваться, накапливается в крови и вызывает необратимую черепно-мозговую травму.
* Если выявить и не лечить рано, результат - тяжелая умственная отсталость.
* Турция - одна из стран, где это заболевание наиболее часто встречается.
* 4 из каждых 100 человек в Турции являются перевозчиками ФКУ.
* Умственную отсталость можно предотвратить при ранней диагностике заболевания и правильном диетическом лечении.
Врожденная гипотиоида
* Наиболее распространенная эндокринологическая проблема в неонатальном периоде
* Характеризуется гормональной недостаточностью щитовидной железы
* Турция является одной из наиболее распространенных стран с этим заболеванием, эндемичной зоной дефицита йода
* Практически у всех младенцев изначально нет признаков и признаков
* Если ранняя диагностика не проводится, неизбежна постоянная умственная отсталость.
* Чем раньше будет диагностировано заболевание и начато лечение, тем больше эффект может оказать лечение.
Дефицит биотинидазы
* Биотин - один из витаминов группы В.
* Обеспечивает энергию и необходим для роста.
* Биотин не может использоваться организмом у лиц с дефицитом биотинидазы.
* Если дефицит биотинидазы не лечить, у малыша могут развиться такие проблемы, как мышечная слабость, потеря слуха, проблемы со зрением, выпадение волос, кожная сыпь, ноябре–судороги, задержка развития.
Кистозный фиброз
* Кистозный фиброз - это генетическое заболевание, которое в основном поражает железы, поэтому и легкие, и пищеварительную систему.
* Пациенты с ранним диагнозом кистозный фиброз могут жить здоровее и дольше при правильной диете, лекарствах и физиотерапии.
* Каждый 25 человек страдает этим заболеванием.
* В нашей стране в ограниченном количестве исследований отмечается, что заболеваемость составляет 1/3000.
