• Kalıtsal metabolik bir hastalıktır
• Bu hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize
edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.
• Erken tanımlanıp tedavi edilmezse sonuç ağır zihinsel geriliktir.
• Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir.
• Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü FKU taşıyıcısıdır.
• Hastalığın erken tanısı ve uygun diyet tedavisi ile zekâ geriliği
önlenebilir.
Konjenital
Hipotioidi
• Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik
sorun
• Tiroid bezinin hormon yetersizliği ile karakterize
• Türkiye, bu hastalığın da en sık görüldüğü ülkelerden
biridir, endemik iyot eksikliği bölgesi
• Bebeklerin başlangıçta hemen tamamında herhangi bir
belirti ve bulgu yoktur
• Erken tanı yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmaz.
• Hastalığa ne kadar erken tanı konur ve tedavi başlanırsa
tedavi o kadar etki sağlayabilir.
Biyotinidaz
Eksikliği
• Biyotin, B vitaminlerinden biridir.
• Enerji sağlar ve büyüme için gereklidir.
• Biyotinidaz eksikliği olanlarda biotin vücut tarafından
kullanılamaz.
• Biyotinidaz eksikliği tedavi edilmezse bebekte kas
zayıflığı, işitme kaybı, görme (göz) problemleri, saç dökülmesi, deri
döküntüleri, havale (kasılma– nöbet), gelişme geriliği gibi problemler
gelişebilir.
Kistik
Fibrozis
• Kistik Fibrozis esas olarak salgı bezlerini bu nedenle de
akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.
• Erken tanı alan
kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile daha
sağlıklı ve uzun yaşayabilmektedir.
• 25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır.
• Ülkemizde ise yapılan kısıtlı sayıdaki çalışmalarda
insidansın 1/3000 olduğu belirtilmektedir.
Detaylı bilgi almak için e-randevu oluşturabilirsiniz.
